Описание
Синдром
Клайнфельтера – патология, которая характеризуется наличием у мальчиков лишней
X хромосомы (минимум одной), в результате чего нарушается их половое
созревание. Заболевание в 1942 году впервые было описано Клайнфельтером.
Болезнь
Клайнфельтера – одна из наиболее распространенных хромосомных аномалий,
встречается чаще синдрома Дауна. Распространенность заболевания примерно 1:500.
Диагностировать данную патологию в неонатальный период невозможно, так у
мальчиков сразу же после рождения нет никаких характерных признаков.
Болезнь можно обнаружить, исследуя мазки со
слизистой щеки, в них присутствуют хроматин-положительные ядра. Дополнительная
хромосома в 33% случаев имеет отцовское происхождение, а в 67% случаев –
материнское. Вероятность возникновения синдрома увеличивается с возрастом
матери.
Симптомы
В
раннем возрасте характерных проявлений нет. Но в том случае, если появляются психические
отклонения и аномалии поведения, всегда необходимо заподозрить синдром
Клайнфельтера (например, у мальчиков с запозданием психического развития,
трудностями обучения и психосоциальных контактов). Дети с данной патологией
могут быть агрессивными, излишне жизнерадостными, беспокойными, иногда они
замешанны в антисоциальных действиях (хулиганство, воровство).
Дети
с болезнью Клайнфельтера выше своих сверстников, они худые, имеют длинные
конечности, иногда возможно нетипичное телосложение. Характерно евнухоидное
телосложение (жироотложение в избыточном количестве по женскому типу).
Яички относительно
возраста маловаты, но данный признак четко проявляется в подростковом возрасте,
когда не проявляется их рост. Половой член имеет размеры, меньше средних,
иногда возможен крипторхизм (в мошонке отсутствует одно или два яичка).
Половина мальчиков имеют умеренно выраженную задержку умственного развития, что
сопровождается трудностями при контакте со сверстниками и нарушениями
поведения.
С
опозданием начинается подростковый период в результате недостаточности мужских
половых гормонов, некоторые пациенты практически полностью поддаются
маскулинизации, у них можно обнаружить женские вторичные половые признаки.
Таким детям трудно дается обучение, у многих снижается вербальный интеллект, нарушается
обработка информации, слуховое восприятие и навыки чтения.
У
40% подростков, страдающих синдромом Клайнфельтера, на лице редкие волосы,
молочные железы увеличенны, рост их выше среднего. В дальнейшем такие мальчики
становятся бесплодными, в их семенной жидкости нет жизнеспособных
сперматозоидов.
Кроме
нарушений полового развития у мальчиков с синдромом Клайнфельтера можно выявить
разнообразные врожденные аномалии костной ткани: деформация грудины,
клинодактилия, «готическое» небо, микрогнатия, гипертелоризм. Часто при
заболевании возможны врожденные пороки сердечно-сосудистой системы. У таких пациентов
часто можно выявить злокачественные новообразования.
В
15 % случаев возможен мозаицизм. У некоторых мальчиков может быть 3, 4 или 5
Х-хромосом с одной Y-хромосомой. При увеличении числа Х-хромосом также возрастает
тяжесть пороков развития и умственной отсталости. Например, вариант набора хромосом 43 ХХХХV
имеет столько характерных особенностей, что диагностировать его возможно в
детском возрасте.
Такие дети очень отстают в развитии, они имеют типическое
лицо, глаза широко расставленные, немного монголоидные, иногда возможно
косоглазие, у большинства отмечается деформация ушных раковин, открытый и
большой рот, вздернутый, широкий и уплощенный нос. У таких мальчиков
недоразвита мошонка, очень маленький половой член, яички маленьких размеров,
возможен крипторхизм.
В некоторых случаях возникают признаки, по которым можно
предположить наличие синдрома Дауна: поперечная складка на ладонях, искривления
концевых фаланг пальцев кистей, мышечная слабость. Возможны другие аномалии,
например, неправильное положение локтевого сустава, из-за чего невозможно
произвести вращение.
Диагностика
Диагностировать
заболевание можно пренатально, при помощи амниоцентеза или биопсии хориона. Во
время этих исследований из образца ткани плода изымается ДНК и проводятся тесты
на наличие генетической патологии.
Если
существует подозрение на синдром Клайнфельтера, у ребенка исследуется
хромосомный набор, особенно это необходимо сделать умственно отсталым детям.
Уровень
гормонов, что стимулируют деятельность половых органов, до вступления ребенка в
период полового созревания (до 10–12 лет) в пределах нормы. Когда начинается
половое созревание, яички у таких мальчиков сначала увеличиваются в размерах,
но через некоторое время их рост прекращается. Уровень мужских половых гормонов
часто снижен, высоким остается количество стимулирующих гормонов. Увеличен
уровень женских половых гормонов, это обусловливает у подростков наличие вторичных
женских половых признаков: низкий тембр голоса, рост молочных желез и т.п.
В
том случае, если есть фенотипические признаки заболевания, существует
необходимость определения полового хроматина. При положительной пробе показано
кариотипирование.
На рентгеновских снимках таких пациентов
отдельные кости могут срастаться между собой, часто отмечается вывих в области
локтевого сустава, удлиненная лучевая кость, наличие горба, в поясничном отделе
– позвоночник выгнут вперед, костный возраст отстает от хронологического.
Из
дополнительных методов исследования используют денситометрию (определяют
плотность костной ткани), оценивается выраженность ожирения, УЗИ сердца, показана
консультация генетика.
Профилактика
Специфической
профилактики синдрома Клайнфельтера нет. Если встречались наследственные
заболевания в предыдущих поколениях, или существуют другие факторы риска,
обязательно показано медико-генетическое консультирование.
Лечение
В
период полового созревания назначают курсы андрогенов. Благодаря этому у мальчиков
начинают формироваться вторичные половые признаки.
Заместительная
терапия препаратом тестостерона начинается в 11-12 лет. Благодаря этому
улучшается интеллект и адаптация подростка, предотвращается евнухоидизма,
повышается трудоспособность пациентов. Так как симптоматика, прежде всего,
выражается недостатком тестостерона, показан прием соответствующих
лекарственных средств в течение всей жизни.
В результате употребления таблеток
возможны нежелательные изменения со стороны крови, поэтому на сегодняшний день
пользуются исключительно инъекциями или гелями, которые наносят на кожу
ежедневно. С недавних пор появились также специальные пластыри.
Проводятся
дополнительные методы лечения, как борьба с остеопорозом, коррекция ожирения,
нормализация повышенного артериального давления, использование хирургических
методов при увеличении грудных желез, при необходимости — лечение у
психотерапевта.
В
том случае, если лечение начинается в более позднем возрасте, чтобы быстрее
нормализировать все процессы, показано использование более высокой дозы, ее
наращивание происходит в большем темпе.
Источник: