Описание
Реберно-мышечный дефект или синдром Поланла
– редкий врожденный порок развития, при котором у ребенка отсутствует малая и
большая грудная мышца, деформированны несколько ребер или их вовсе нет, а также
характерна брахи- и синдактилия, отсутствие молочной железы или ее соска и
снижение толщины подкожно-жировой клетчатки. Чаще всего встречается
правосторонний дефект. Левосторонняя форма заболевания часто сопровождается
обратным расположением внутренних органов.
В основе данной патологии — врожденная гипоплазия подкрыльцовой
артерии. В большинстве случаев дети с реберно-мышечным дефектом появляются на
свет спорадически, но если он бывает у кого-то из родителей, то шанс того, что
ребенок может родится с такой же проблемой, составляет 50%. Встречается чаще у мальчиков.
Причины, в
результате которых возникают подобные отклонения, до конца не известны, но
совокупность некоторых тератогенных факторов – бытовых и лекарственных веществ,
радиации, инфекций и вирусов – имеют определенное влияние на формирование врожденных
пороков развития грудной клетки.
Как
правило, деформации грудной клетки, которые имеют врожденный характер, возникают
из-за неправильного роста хрящей и грудины, сочетающихся с аномальным развитием
соединительной ткани и диафрагмы.
Симптомы
Клинические
проявления реберно-мышечного дефекта зависят от его выраженности. В большинстве
случаев это исключительно косметические жалобы. У детей с значительными
костными дефектами возможны выбухания легких, особенно при беспокойстве, плаче
или кашле. Иногда могут возникать дыхательные и функциональные нарушения.
При
данной патологии легкие не страдают. У пациентов, в которых обнаруженны
значительные дефекты мышц и мягких тканей, может снижаться толерантность к
физическим нагрузкам. Реберно-мышечному дефекту могут сопутствовать другие
пороки развития, например, дефекты передней брюшной стенки, диафрагмальные
грыжи, смещение сердца вправо и другие. Поэтому пациенты с данной патологией
должны быть тщательно обследованы, чтобы выявить все уровни поражения.
Диагностика
Диагностировать у
ребенка реберно-мышечный дефект можно на основании визуального осмотра, во
время которого можно обнаружить недоразвитие молочной железы, иногда –
отсутствие соска. Во время рентгенологического исследования можно обнаружить
деформацию грудной клетки от аплазии до легкой гипоплазии ребер или реберных
хрящей на стороне поражения.
Профилактика
Профилактиктические
меры при реберно-мышечном дефекте направленны на снижение риска или устранение
возможности формирования данного порока развития у ребенка.
Для этого необходимо
будущей матери рационально питаться, исключить воздействие на плод табака и
алкоголя, улучшить свое соматическое здоровье. По возможности необходимо
устранить воздействие различных тератогенных факторов на плод.
Если у родителей
(одного или обоих) есть реберно-мышечный дефект, то семейная пара должна
обязательно проконсультироваться в медико-генетическом центре, чтобы выявить
риск рождения малыша с подобной патологией.
Лечение
Лечение
реберно-мышечного дефекта только оперативное. Иногда проводится не одно
оперативное вмешательство, а целая их серия, при которых поэтапно решаются
возникшие проблемы.
На
первом этапе восстанавливается каркас грудной клетки. Все методики закрытия
дефекта можно разделить на такие группы: костная и мышечная пластика и
аллопластика. Цель аллопластики и костной пластики – укрепить грудную стенку
для устранения возможности возникновения легочной грыжи.
В
некоторых случаях в дефект грудной стенки перемещают свободные костные
трансплантаты или расщепленные ребра на надкостничной ножке. Цель мышечной
пластики при реберно-мышечном дефекте – улучшить конфигурацию грудной клетки,
для чего перемещается широчайшая мышца спины.
Следующий этап – реконструирование внешней
эстетики грудной клетки. При этом восстанавливают грудные мышцы, а у
девочек-подрастков моделируют молочные железы, используя эндопротезы.
Операция
может дать хороший дефект. Так как реберно-мышечный дефект – это порок развития
с различной степенью выраженности поражений у конкретного ребенка, то
оптимального возраста для проведения оперативного вмешательства нет.
В
зависимости от того, в каком состоянии находится грудная клетка, хирург
принимает решение по объему и времени коррекции и в каждом случае индивидуально
планирует серию операций.
В том
случае, если реберно-мышечный дефект достаточно выражен, оперативную коррекцию
проводят в 5-6 летнем возрасте или даже раньше для возможной защиты органов
грудной полости. При незначительном дефекте операция носит исключительно
косметический характер и проводится в 15-18 лет, когда активный рост скелета
остается позади.
Источник: