Анорхизм | Блог о детях

Описание

Название Анорхизм – присуще такой аномалии развития половых
органов мужчины вернее аномалии мужской мошонки, которая характеризуется полным
отсутствием в таковой обоих яичек. Иногда,
данная неприятная патология вполне может сочетаться и с иными редко встречающимися аномалиями и
развиваться у единственного ребенка на каждые двадцать тысяч деток.

Заметим что этиология данного синдрома (анорхизма)
на сегодня полностью достоверно не выяснена. Принято считать, что чаще всего развивающееся
яичко по какой-то причине погибает, что происходит приблизительно на двадцатой
или двадцать первой неделе его внутриутробного развития. Это, как правило, происходит,
когда уретра будущего малыша уже сформирована и сформирована именно по мужскому
ее типу. Тем не менее, из-за отсутствия так называемых тестикулярных андрогенов
могут оставаться недоразвитыми либо неверно развитыми кавернозные тела, может
быть недоразвита головка пениса и мошонка, причем вплоть до итогового полного
отсутствия таковой (состояние именуемое «гладкая промежность»). В том случае если
яичко погибнет уже после 20-ти недель его внутриутробного развития, то, скорее
всего наружные половые органы мальчика будут иметь вид таких, как и
развитии двустороннего брюшного
крипторхизма.

Отметим, что причины этой аномалии развития так до
конца и не были изучены. Однако предполагается, что определенную роль при
развитии такой аномалии играют тяжелые инфекционные процессы, интоксикация,
гормональные сбои, возникающие у беременной мальчиком женщины.

Симптомы

Сразу отмечаем, что еще на уровне внутриутробного
развития вследствие отсутствия обоих яичек, общее состояние развития плода мужского
рода будет протекать в условиях крайне резкого дефицита такого гормона как тестостерон.
А это как вы понимаете, вполне может приводить к недостаточному или
неправильному развитию большинства первичных, да и вторичных мужских половых
признаков. При этом может наблюдаться:

Основные клинические проявления такой
аномалии как врожденный анорхизм аналогичны такому состоянию как врожденная
гипоплазия яичек. Таковые характеризуются, прежде всего, неразвитой не
правильно развитой (либо отсутствующей в принципе) мошонкой, при этом яички не
пальпируются. Крайне резкое недоразвитие яичек, несколько измененная их консистенция
частенько не позволяют врачу их пальпировать. Кроме того нередко пальпацией могут
определяться лишь неясные нестандартные образования.

Тем не менее, до 13 или даже до 14 лет такой мальчик с врожденным
анорхизмом в соматическом развитии, конечно же, не будет отличаться от иных
вполне здоровых детей, естественно, если при этом не считать наличие у ребенка
недоразвитых гениталий. Однако уже после 14 летнего возраста у мальчиков с такой
патологией могут начать формироваться откровенно евнухоидные черты его фенотипа.
Может продолжаться рост тела исключительно в длину, причем преимущественно именно
за счет его нижних конечностей. Более того отношение длины нижних конечностей к
длине всего тела может увеличиваться. Да и в дальнейшем могут приобретаться так
называемые гиноидные черты (а именно ширина таза может преобладать над реальной
шириной плеч). Помимо этого в результате неправильного жирового обмена очень постепенно
может усиливаться отложение жировых клеток опять же исключительно по женскому
типу.

Естественно, что отсутствие
тестостерона будет тормозить и своевременную дифференцировку и даже правильное
окостенение скелета мальчика, что препятствует полноценному развитию вторичных,
а так же третичных стандартных половых признаков (так лицо мальчика может быть гладким,
чистым, без малейших угрей, не будет наблюдаться мутация голоса, не будет увеличиваться
щитовидный хрящ). Как правило, и кожа такого ребенка будет сухой, бледной,
пастозной. Больным часто свойственны наличие вегето-сосудистой дистонии (сопровождающейся
утомляемостью, повышенной потливостью, перепадами АД, сильными головными болями,
и обмороками), может вполне наблюдаться гипотонус всей мышечной системы, может
быть резкая слабость всего связочного аппарата.

Помимо этого у таких больных обычно
нет либо же крайне редки полноценные эрекции, могут отсутствовать поллюции, естественно
может быть резко снижен интерес и внимание к противоположному прекрасному полу.
Более того для взрослых мужчин характерны и такие симптомы как половая
слабость, полное или частичное бесплодие, может полностью отсутствовать либо
быть резко гипоплазированной простата. При этом умственное развитие таких
больных проходит без малейших отклонений от принятой нормы, однако в связи с постоянной
резкой утомляемостью творческого типа работа будет вызывать у таких пациентов
определенные трудности. Отметим, что у таких больных нередко может наблюдаться
высокий интеллект, иногда может вполне иметь место «полный уход в
работу» в качестве компенсации данного физического недостатка.

Следует
заметить, что без специальной и своевременной психотерапевтической помощи и подготовки
совсем нередко у больного подростка, да собственно и у взрослого мужчины с
такой аномалией, могут вполне отмечаться некоторые черты опасного депрессивного
состояния, некоторой замкнутости, и даже внутренних страданий, связанных с ощущениями
собственной неполноценности, абсолютной невозможности человеческого счастья.
При этом иные отклонения со стороны каких-то внутренних органов в принципе отсутствуют.

Диагностика

В большинстве случаев такой диагноз как врожденный анорхизм
может устанавливаться на основании строго определенных характерных только для
данной аномалии симптомов. Так при абсолютно нормальном генотипе (при кариотипе
46 ХУ, и при отсутствии нормального полового хроматина), при откровенно
завышенном уровне гонадотропинов (по показателям ФСГ, и ЛГ) и конечно при
крайне сниженном уровне тестостерона может быть поставлен подобный диагноз. В
любом из случаев дифференциальная диагностика обязательно должна будет проводиться
с предварительным исключением таких аномалий как крипторхизм и эктопия яичка.

Полное отсутствие либо же резкая недоразвитость
яичек, которые были выявлены еще при рождении мальчика, могут ориентировать
медиков на определение реального генетического пола ребенка. Как мы уже
говорили, при синдроме врожденного анорхизма, параметры полового хроматина
отрицательны, кариотип 46XY, да и нарушений половой дифференцировки не
наблюдается. Более того в до пубертатном возрасте не будет наблюдаться типичной
картины свойственной евнухоидизму.

Непосредственно на заключительном этапе дифференциальной
диагностики вполне возможна адекватная ревизия мужского пахового канала и конечно
же лапаротомия. Отметим, что в пубертатном возрасте и в возрасте более старшем,
самыми основными диагностическими критериями могут являться и вполне
характерный облик схожий с евнухом, и полное отсутствие простаты, а так же
яичек, естественно при абсолютно нормальном кариотипе (46XY), сниженном уровне
Т, а так же при довольно высоком показателе — ЛГ, и ФСГ, и конечно при
отрицательной хориогониновой пробе.

Профилактика

Каких-либо строго специальных мероприятий для
проведения профилактики подобной аномалии не существует в принципе.

Однако в
любом случае следует стараться уделять как можно большее внимание тем
заболеваниям, которые переносит беременная женщина (имеется в виду токсические
явления, инфекционные заболевания, и, конечно же, травмы). Так же беременной
следует стараться избежать возможных родовых травм при ягодичном предлежании
ребенка мужского пола.

Лечение

Единственно возможным способом излечения от анорхизма (или врожденного отсутствия мужских
яичек) на сегодня является так называемая заместительная гормонального типа
терапия. Причем такая терапия обычно может начинаться с возраста мальчика
достигшего 12 или 13 лет. Причем у некоторых пациентов, к сожалению, подобная заместительная
терапия гормонами совершенно не приносит желаемых и ожидаемых результатов. Что бывает,
связано с крайне низкой чувствительностью организма к андрогенам (а именно к
тестостерону). На сегодня считается, что в подобных случаях вполне возможным
становится рассмотрение медицинского вопроса о финальном избрании пациентом женского
пола.

Стандартная тактика лечения при
синдроме врожденного анорхизма будет в большей степени зависеть от реальной выраженности
имеющихся клинических проявлений аномалии, реальной чувствительности тканей
являющихся мишенями к проводимой заместительной андрогенотерапии, и стандартной
психосексуальной ориентации.

Следует понимать, что подросток с подобной
проблемой не должен излишне долго находиться в полном неведении, касающемся
имеющегося у него дефекта. Медики убеждены, что при наиболее раннем (имеется в
виду до 2-х лет) выявлении подобной аномалии развития, в особенности при
образовании гладкой промежности, либо же при абсолютно несформированных,
необразованных кавернозных телах недоразвитого пениса, более чем целесообразным
становится воспитание такого ребенка в направлении осознания его как женского
пола.

Естественно, что при таком воспитании потребуется соответствующая
коррекцией имеющихся гениталий и соответствующая заместительная терапия уже
эстрогенами.

Источник: nebolet.com