Альбинизм | Блог о детях

Описание

Альбинизм – это генетическое заболевание, при
котором в организме больного отсутствует меланин, то есть пигмент кожи, а также
пигмент и радужной оболочки глаз. В основе развития данного заболевания лежит
неспособность меланоцитов производить меланин, что может быть спровоцировано
неактивацией тирозиназов.

Альбинизм был известен еще в древности, и впервые
это заболевание было описано еще в Древнем Риме и Древней Греции. Главными
причинами развития альбинизма считается блокада либо полное отсутствие фермента
тироназа, который просто необходим для проведения правильного синтеза меланина.

Меланин – это уникальное вещество, которое несет
ответственность за окраску тканей. Следовательно, белый цвет людей, больных
альбинизмом – это не что иное, как отсутствие окраса.

Симптомы

Альбинизм – это наследственное состояние человека,
которое определяется изменением генов. Мутации происходят в тех генах, которые
несут ответственность за выработку и управление меланином в коже и радужной
оболочке глаз. Меланин относится к числу важных пигментов, которые обладают
способностью поглощать, а также защищать от вредного воздействия
ультрафиолетового излучения, благодаря чему предотвращается повреждение кожного
покрова.

Благодаря воздействию солнца появляется красивый
загар, который является увеличением в коже пигмента меланина. У тех людей,
которые страдают от альбинизма, в коже полностью отсутствует меланин,
следовательно, в результате воздействия на кожу солнечных лучей не появляется
эффекта загара, а начинают образовываться болезненные солнечные ожоги. В самых
тяжелых случаях альбинизм может привести к развитию рака кожи, именно поэтому
необходимо тщательно защищать не только кожу, но и глаза от яркого солнечного
света.

Также было установлено, что у больных альбинизмом,
отсутствие меланина может привести к проблемам со зрением, так как из-за
нехватки этого вещества сетчатка не может полноценно развиваться. К тому же,
если в процессе развития сетчатки не будет принимать участие меланин,
происходит изменение нервных окончаний, связывающих сетчатку с мозгом.

Так как выработка меланина представляет из себя
довольно сложный процесс, сегодня различается несколько видов альбинизма.

Бывают случаи, когда ребенок наследует от родителей
один ген альбинизма, а также один нормальный ген. Благодаря этому нормальный
ген способен давать необходимое количество информации, благодаря чему
обеспечивается выработка некоторых пигментов. Следовательно, у ребенка может
быть нормальный цвет волос и кожи, а также цвет глаз.

Из 70-ти человек один может являться носителем гена
альбинизма, при этом у них не будет наблюдаться совершенно никаких отклонений,
так как они имеют только один ген альбинизма. Однако, в этом случае есть
примерно 50% вероятности того, что ген альбинизма будет передан по наследству
ребенку. Но при условии, что оба родителя являются носителями по одному гена альбинизма,
значительно увеличиваются шансы того, что родится ребенок, больной альбинизмом.

Также сегодня известен и глазной альбинизм, в
развитии которого непосредственное участие принимают Х-хромосомы, при этом
встречаются чаще всего именно у мужчин. Данное явление происходит в результате
того, что у мужчин есть только одна Х-хромосома, именно поэтому нет другого
генного признака, благодаря которому станет возможным перераспределение
дефектного гена.

У людей, страдающих от альбинизма, могут развиваться
разнообразные проблемы со зрением:

У людей, страдающих от альбинизма, могут быть очень
чувствительные к яркому свету глаза, что приводит к развитию светобоязни, так как
радужная оболочка глаза дает возможность проникать в глаз рассеянному свету.

Существует неправильное мнение, что больным
альбинизмом запрещено днем выходить на улицу, но это не так, достаточно будет
защитить кожу и глаза от яркого солнечного света. Также существует миф о том,
что у альбиносов красные либо розовые глаза, но это не так. В действительности
у них радужная оболочка глаз может быть светло-серого либо карего цвета.

Диагностика

Сегодня существуют специальные методики, с помощью
которых модно будет определить в генном коде мутацию, которая в будущем
способна спровоцировать развитие альбинизма. Появляется возможность точно
диагностировать ДНК-маркер, напрямую связанный с больным геном.

Врачи проводят
ряд определенных тестов ДНК, благодаря которым появляется прекрасная
возможность найти в гене дефекты, которые находятся еще на ранних стадиях развития,
при этом провести такие тесты возможно еще до того, как родится ребенок. Если
были установлены не тяжелые наследственные аномалии, которые не прогрессируют –
значит, есть шанс родить вполне здорового ребенка. Однако, лучше всего этот
вопрос будет обсудить со специалистом.

Диагностировать ярко выраженный альбинизм можно с
помощью внешних признаков, к числу которых относится цвет волос и кожи. В том
случае, когда кожные симптомы не проявляются внешне, к примеру, практически
полностью отсутствует пигментация либо ее практически не видно, однако, есть
подозрения на наличие альбинизма, тогда врач может назначить следующие анализы:

Профилактика

На сегодняшний день нет эффективных мер профилактики
альбинизма. Есть только один возможный способ избежать данного заболевания, а
именно, провести полное генетическое обследование пары, которая в скором
времени планирует завести ребенка. Благодаря стремительному развитию
современных технологий есть возможность не только провести такое обследование,
но и точно установить, есть в генетическом коде отклонение, которое способно
привести к образованию дефекта, приводящего к развитию альбинизма у ребенка.

Альбиносу можно значительно облегчить жизнь в том
случае, если постоянно соблюдать несколько довольно простых профилактических
мер – людям, больным альбинизмом, запрещается загорать на солнце, чтобы
предотвратить нежелательное осложнение из-за отсутствия в организме человека
меланина, который и выполняет защитную роль организма.

Больным запрещено не
только загорать, но и длительное время находиться под воздействием прямых
солнечных лучей, так же выходя на улицу, стоит надевать солнцезащитные очки,
чтобы защитить глаза от яркого солнца.

Лечение

На сегодняшний день, к сожалению, ученым не удалось
найти действенные способы лечения альбинизма, которые смогли бы полностью
заменить отсутствие в организме больного меланина. Ведь, как было написано
выше, именно нехватка меланина и провоцирует развитие альбинизма.

Однако, сегодня есть несколько действенных методик,
благодаря применению которых можно будет не только уменьшить, но и практически
полностью избавиться от проблем со зрением (полное отсутствие пигментации, чаще
всего, сопровождается именно появлением определенных проблем со зрением).

Могут
помочь значительно улучшить зрение корректирующие линзы и очки, а также
монокуляры (это портативные телескопы, применяются которые исключительно для
одного глаза), помогут и лупы, и конечно, биоптические очки, которые
представляют из себя сравнительно небольшие телескопические объективы,
устанавливаемые в стандартные линзы очков. С этой целью можно легко применять
тонированные линзы, так как они больным альпинизмом помогают значительно
облегчить неприятные болевые ощущения, появляющиеся при ярком солнечном свете.

Врачи рекомендуют маленьким детям, которые страдают
от альпинизма, для чтения использовать специальные материалы с достаточно
крупным текстом (величина текста определяется с учетом того, насколько тяжелая
проблема со зрением у больного).

Сегодня нет эффективного лекарства, которое поможет
справиться с нистагмай, то есть непроизвольным движением глаз, так же нет
возможности для осуществления устранения проблем с фокусировкой. Во всех
перечисленных случаях желаемого лечебного результата не помогут добиться линзы.

Однако, есть возможность исправить у ребенка
косоглазие, но только в том случае, если родители вовремя заметят данное
отклонение. Предоставляется возможность исправить косоглазие у ребенка только в
младенческом возрасте.

В качестве лечения могут применяться специальные
накладки, делаются инъекции и принимаются лекарства, в самых тяжелых случаях
назначается хирургическое вмешательство. Благодаря своевременно начатому
лечению можно будет значительно улучшить еще и внешний вид глаз, однако,
добиться такого результата можно будет только в том случае, если проводить
параллельное лечение и основного заболевания, то есть альбинизма.

Источник: nebolet.com