Описание
Талассемия –
это целая группа заболеваний наследственного характера. Талассемия
характеризуется нарушениями в процессе синтеза нормального гемоглобина.
Гемоглобин,
как известно, состоит из двух видов клеток: гема (пигментные железосодержащие
клетки) и гемоглобиновый белок. Этот белок состоит из четырех полипептидных
цепочек – две альфа цепочки и две бета цепочки. При нарушениях в синтезе альфа
цепочек заболевание именуется альфа-талассемией. Но, самой распространенной
формой является именно бета-талассемия, при которой, соответственно, происходят
патологические нарушения в синтезе бета цепочек гемоглобина.
Талассемию
можно так же назвать редкой анемической формой, при которой наблюдается наличие
дефектного гемоглобина. Поскольку патологический гемоглобин не способен
выполнять свои функции, снабжать кислородом ткани, то в результате развивается
гипоксия.
Причины
талассемии – наследственность, вызванная генетическими нарушениями. Но,
талассемия у ребенка будет развиваться исключительно, если дефективный ген
имеется в наличии у обоих родителей.
Симптомы
Симптоматика
талассимии проявляется уже в детском возрасте. Талассимические проявления
отличаются своей степенью тяжести. При развитии анемии с детства у ребенка
будет отмечаться умственное недоразвитие. Физическое развитие детей больных
талассимией так же не соответствует определенным принятым нормам.
Поскольку в
раннем возрасте разрушаются эритроциты в крови, это приводит к развитию в
костном мозге гиперплазии. Что, в свою очередь, ведет к нарушениям в развитии
черепа (у детей больных талассимией череп имеет своеобразную, башенную форму).
При этом у ребенка будет неправильный прикус и нос примет седловидную форму.
Так как при
талассемии обычно увеличена селезенка из-за непрямого билирубина, кожа пациента
будет иметь желтушный вид.
С течением
времени и своим развитием талассимия в организме снижает иммунитет человека,
что делает его «открытым» для любых инфекционных заболеваний. При талассемии
может так же развиваться цирроз печени,
сахарный диабет, фиброз поджелудочной железы.
Диагностика
При
диагностировании талассемии необходимо учитывать данные анамнеза и клинических
проявлений. Затем, в обязательно порядке, проводится анализ крови – общий
клинический, биохимический. В анализе крови обычно ярко выражены анемические
признаки, выявляется повышенный уровень билирубина несвязанного, сывороточного
железа, АЛТ и фетального гемоглобина.
И чтобы
выявить резкое повышение выделения железа с мочой применяют следующие
диагностические методы: электрофорез гемоглобина и тест десфераловый.
Профилактика
Вся
профилактика данного заболевания заключается в своевременном выявлении
дефективного гена у людей, и предупреждение пар супругов, о том, что в их роду
существует определенная степень риска развития данного заболевания.
Существуют
разработанные специальные социальные программы, которые предоставляют людям
генетические косультации, анонимно и бесплатно.
Лечение
Лечение как
таковое полного исцеления от талассемии не приносит. А суть лечебной методики
заключается в коррекции анемии, при помощи переливания эритроцитарной массы.
Эритроцитов должно переливаться в таком количестве, чтобы можно было
поддерживать гемоглобин на определенном уровне.
Применяется
так же препарат – десферал, выводящий из организма избыток железа.
Если
происходит у пациента частые рецидивы кризов, то ему назначают операционное
удаление селезенки (спленэктомию).
При очень
тяжелой форме талассемии назначается трансплантация костного мозга.
Источник: