Описание
Лейциноз
– наследственное заболевание, которое связанно с нарушением аминокислотного
обмена, имеет аутосомно-рецисивный тип наследования. Встречается очень редко.
Заболевание,
как самостоятельная нозологическая единица, было выделено в 1954 году. В
английской и американской медицинской литературе оно более известное, как
болезнь кленового сиропа. Заболевание получило такое название из-за
специфического запаха мочи, который имеет схожесть с запахом сиропа из клена.
При данной патологии организм ребенка не способен усваивать некоторые
аминокислоты: лейцин, изолейцин, валин. Специфический запах моча приобретает из-за наличия
вещества, образующегося из лейцина.
Причина
заболевания – отсутствие или снижение активности в организме малыша фермента декарбоксилазы альфа-кетокислот. Именно
из-за этого организм больного ребенка не способен переработать аминокислоты,
они накапливаются в мочи и крови в непереработанном виде и совершают
токсическое воздействие на ребенка.
Симптомы
Первые
симптомы заболевания у малыша начинают проявляться, спустя 3-14 дней с момента
рождения. Ребенок тихо монотонно плачет, отказывается от кормления. Могут
возникать частые срыгивания или рвота при попытке накормить малыша.
Наиболее
характерный признак заболевания – особый запах мочи у ребенка, который имеет
схожесть с запахом кленового сиропа (отсюда и название патологии) или жженого
сахара.
Различают
несколько форм заболевания:
Классическая или острая форма – проявляется сразу
же с первых дней жизни малыша. Она характеризуется стремительным нарастанием
симптоматики. Прогноз неблагоприятный даже при достаточном лечении.
Промежуточная
форма – ее первые проявления возможны в возрасте 5 месяцев – 7 лет. Это
кратковременные расстройства координации движений, что сопровождаются исходящим от ребенка характерным запахом.
Такие приступы могут вызывать респираторные заболевания, нарушения питания, стрессовые
ситуации и другие. В межприступном периоде чаще свего нет отклонений от нормы в
состоянии ребенка.
Интермиттирующая
или прерывающаяся форма – протекает волнообразно, ее первые проявления
возникают в период с 5-месячного возраста и до двух лет. Приступ может
спровоцировать любой фактор, который для детского организма может быть стрессовым:
оперативные вмешательства, простудные заболевания, нарушение диеты, вакцинация
и т.п. Проявляется прогрессирующим обезвоживанием, выраженной рвотой,
нарушением координации движений и приступами судорог. В том случае, если не
будет надана своевременная медицинская помощь, развивается кома или ступор с
дальнейшим летальным исходом.
В
межприступный период состояние малыша, как правило, удовлетворительное, а
биохимические показатели могут быть в пределах нормы. Дети с лейцинозом отстают
в психомоторном и физическом развитии.
Диагностика
Диагностика
заболевания основана на следующих моментах:
-
анамнез заболевания и жалобы родителей –
первое возникновение симптомов (плач, беспокойствие, особый запах мочи, отказ
от пищи), как они менялись со временем.
общий осмотр ребенка – общее поведение (вялость, плаксивость),
опеределение тонуса мышц, взвешивание (нет ли отставания от возрастной нормы).
выделение с мочой нерасщепленных аминокислот
в большом количестве (валина, изолейцина и лейцина), из-за чего моча
приобретает запах «кленового сиропа».
Анализ мочи – реакция с
2,4-динитрофенилгидразином положительная.
В крови определяется количественное
измерение нерасщепленных аминокислот. Для этого забирают кровь с пальца или
вены, анализ проводится на особых карточках фильтровальной бумагой. Данный
метод позволяет обнаружить вовремя повышение уровня аминокислот в крови,
скорректировать лечение или диету, и не
допустить, чтобы состояние ребенка ухудшилось.
Далее
проводят исследования, которые направленны на выявление изменений в органах и
системах, которые вызывает заболевание.
Профилактика
При
планировании беременности необходимо пройти медико-генетическое
консультирование для опеределения возможности рождения больного ребенка, если
подобное заболевание есть у кровных родственников и родителей.
Лечение
Лечение
лейциноза заключается в снижении уровня валина, изолейцина и лейцина в плазме
крови.
С этой целью используется специальная диета, в которой белок заменяют
особой микстурой, состоящей из 18 аминокислот, при этом их пропорция такая же,
как в женском молоке. В данной смеси углеводы заменяют декстрин-мальтозой, жиры
в ней в виде кукурузного масла.
Кроме того, показан прием витаминов и
минеральных веществ. Как только состояние ребенка улучшается, нормализуется
мышечный тонус, появляется аппетит, в рацион
питания можно ввести немного коровьего молока. Через некоторое время
можно дать немного овощей и фруктов, содержащих белок.
Но
даже при коррекции питания дети, болеющие лейцинозом, отстают в психомоторном
развитии и плохо набирают вес. Дальнейший прогноз неблагоприятный.
Источник: